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    大连开发区【热点关注】预防出生缺陷,你必须要知道的都在这里!

    【热点关注】预防出生缺陷,你必须要知道的都在这里!

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    912中国预防出生缺陷日

    生育一个健康的宝宝,是每个家庭共同的心愿。然而,遗传、生活习惯及环境等影响因素可能会随时威胁胎儿健康。

    出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。


    出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,如不及时采取适当的干预措施,出生缺陷将严重制约我国婴幼儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。


    # 出生缺陷主要有哪些?


    出生缺陷,即先天缺陷,包括形态上的畸形(如脊柱裂)、染色体常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。

    生活中有哪些常见的出生缺陷呢?



    先天愚型



    在出生缺陷中,先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的染色体疾病,又称“唐氏综合症”。


    主要表现为:严重的智力低下,有独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等。其中50%患儿伴有先天性心脏病,还常伴有消化道畸形、白血病



    开放性神经管缺损



    在出生缺陷中,开放性神经管缺损占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致,常造成死胎、死产、瘫痪。


    影响神经管闭合的因素有很多,如孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。


    减少出生缺陷 关键在于预防



    根据世界卫生组织的规定,

    出生缺陷的预防措施分为三级:

    一级预防:防患于未然

    在婚前和孕前进行咨询检查,保障双方在最佳状态下怀孕。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前加强婚前检查、孕前优生检查等源头预防尤为重要。通过体检了解男女双方的身体状况和双方家族中患遗传病的情况,医生有针对性地指导,对影响优生优育的因素进行孕前综合干预,减少危害因素,避免出生缺陷的发生。

    二级预防:防止严重缺陷孩子的出生

    通过产前筛查和产前诊断识别胎儿先天缺陷,及时干预,尽早排除相关疾病,减少严重缺陷儿的出生。家族中曾出现过出生缺陷儿的患者,不可隐瞒病情,需及时向医生进行咨询。通过超声检查、血清血筛查、羊水穿刺等手段,及时排查出缺陷儿,必要时尽早干预,减少缺陷患儿的出生。

    三级预防:减少致残率,提高生活质量

    对新生儿进行常见先天性缺陷筛查,及早发现并干预。新生儿疾病筛查,即采宝宝的足跟血进行筛查,一次采血能检测几十种疾病。对缺陷儿童及早诊断,尽早干预,不错过最佳时机,既可以让患儿有更好的预后,又可以降低给家庭造成的负担。


    市妇幼保健院

    出生缺陷咨询中心

    预防与治疗出生缺陷的最佳选择之一

    在三级预防的每一个环节中遇到疑难问题,都可进行院内转诊及专家会诊,为就诊人员提供一站式服务。


    # 门诊接诊对象

    (1)遗传筛查阳性者;

    (2)高龄备孕,即孕妇预产期时年龄达到或者超过35周岁/男方40岁以上;

    (3)曾有过遗传病的胎儿或生育过有遗传病的孩子;

    (4)父母之一是遗传病患者,有反复发生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇;

    (5)父母是遗传病基因携带者;

    (6)夫妇之一有遗传病家族史;

    (7)近亲婚配;

    (8)外环境致畸物/药物等接触史;

    (9)肿瘤和遗传因素明显的常见病。




    预防出生缺陷贯穿

    婚前、孕前、孕期、产后各个时期,

    各位准爸准妈们快点关注起来吧~





    预约及就诊方式







    备孕、孕前:围孕中心

    就诊地点:门诊四楼

    预约方式:微信公众号、妇幼APP线上预约


    孕期:医学遗传与产前诊断科

    就诊地点:门诊八楼

    预约方式:微信公众号、妇幼APP线上预约


    产后:新生儿科、儿童保健科

    就诊地点:门诊五楼(新生儿科);门诊十楼(儿童保健科)

    预约方式:现场预约(新生儿科);微信公众号、妇幼APP线上预约(儿童保健科)

    编辑:宣传统战处

    审核:医学遗传与产前诊断科


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