大连开发区【热点关注】预防出生缺陷，你必须要知道的都在这里！

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生育一个健康的宝宝，是每个家庭共同的心愿。然而，遗传、生活习惯及环境等影响因素可能会随时威胁胎儿健康。

先天愚型

开放性神经管缺损

根据世界卫生组织的规定，

出生缺陷的预防措施分为三级：

一级预防：防患于未然

在婚前和孕前进行咨询检查，保障双方在最佳状态下怀孕。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚前检查、孕前优生检查等源头预防尤为重要。通过体检了解男女双方的身体状况和双方家族中患遗传病的情况，医生有针对性地指导，对影响优生优育的因素进行孕前综合干预，减少危害因素，避免出生缺陷的发生。

二级预防：防止严重缺陷孩子的出生

通过产前筛查和产前诊断识别胎儿先天缺陷，及时干预，尽早排除相关疾病，减少严重缺陷儿的出生。家族中曾出现过出生缺陷儿的患者，不可隐瞒病情，需及时向医生进行咨询。通过超声检查、血清血筛查、羊水穿刺等手段，及时排查出缺陷儿，必要时尽早干预，减少缺陷患儿的出生。

三级预防：减少致残率，提高生活质量

对新生儿进行常见先天性缺陷筛查，及早发现并干预。新生儿疾病筛查，即采宝宝的足跟血进行筛查，一次采血能检测几十种疾病。对缺陷儿童及早诊断，尽早干预，不错过最佳时机，既可以让患儿有更好的预后，又可以降低给家庭造成的负担。

在三级预防的每一个环节中遇到疑难问题，都可进行院内转诊及专家会诊，为就诊人员提供一站式服务。

（1）遗传筛查阳性者；

（2）高龄备孕，即孕妇预产期时年龄达到或者超过35周岁/男方40岁以上；

（3）曾有过遗传病的胎儿或生育过有遗传病的孩子；

（4）父母之一是遗传病患者，有反复发生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇；

（5）父母是遗传病基因携带者；

（6）夫妇之一有遗传病家族史；

（7）近亲婚配；

（8）外环境致畸物/药物等接触史；

（9）肿瘤和遗传因素明显的常见病。